Признаки и симптомы кретинизма

Существует медицинская дилемма, что представляет собой кретинизм? Болезнь ли это, или нарушение функций организма?

Это серьезная, угрожающая жизни патология, комплексное психофизическое расстройство. По своей природе оно связано с недостатком йода, прямо пропорционально влияющего на интеллектуальное развитие.

Симптомы кретинизма, в свою очередь, напрямую связаны с формой этого заболевания. Соответственно, они проявляют себя по-разному, в зависимости от истинной причины недостатка йода в организме.

Чтобы врач заподозрил у ребенка такое патологическое состояние, необходимо присутствие в симптоматике нескольких характерных признаков отклонения, которые с течением времени не пропадают.

Характерные симптомы заболевания

Самыми характерными признаки кретинизма являются:

  • желтуха как у новорожденного, так и более позднего детского возраста;
  • органы ненормально маленького размера, недоразвитые;
  • родничков головы долго не зарастает;
  • плохой аппетит;
  • вздутый живот.

Желтуха

А также медики выделяют внешние признаки заболевания:

  • нарушение или отсутствие речи, вплоть до полной немоты;
  • плохой слух, в тяжелых случаях это полная глухота больного;
  • телосложение с нарушением пропорциональности (обычно проявляется в ненормально большой голове, коротких руках и ногах, и маленьких пропорциях тела);
  • задержка роста (этот симптом бывает абсолютно при всех формах кретинизма). Карликовость разной степени выраженности;
  • гипотензия;
  • задержка умственного (вплоть до идиотии) и физического развития;
  • вторичные половые признаки либо нечетко проявились, либо вовсе отсутствуют;
  • половые железы резко недоразвиты, характерны кисты яичников у женщин и крипторхицизм у мужчин;
  • ребенок неохотно двигается, ленивый и апатичный (тяжелые поведенческие изменения);
  • странная ломкость и сухость детских волос;
  • задержка роста зубов, молочные зубы очень долго не сменяются постоянными;
  • глаза широко расставлены, со стеклянным выражением;
  • мимика крайне бедная, резко заторможенная (кретины тяжело передают собственные чувства окружающим);
  • размер языка значительно увеличен, он даже зачастую не помещается во рту, характерно неконтролируемое слюнотечение;

Увеличеный язык у детей

  • лобная линия роста волос низкая;
  • потливость патологически уменьшена;
  • значительная деформация костного скелета лица и черепа: особенно лобные и теменные участки черепа ненормально утолщены. Кроме того, у таких больных резко очерченные, выдающиеся вперед скулы;
  • волосы темного цвета, жидкие;
  • черты лица характерно грубые: лицо так называемое одутловатое;
  • у больных появляется «седловидный» нос: он плоский и широкий, а его спинка вогнута внутрь;
  • отечность мягких тканей;
  • искривленные кости и суставы, присутствует искривление различных отделов позвоночного столба;
  • кожные покровы огрубелые и утолщены. Цвет кожи обычно бледный, но характерно появление большого количества родимых пятен.
  • кожа резко увядает с возрастом, появляется дряблость и морщины.

«седловидный» нос

Таким образом, это заболевание у ребенка проявляется, прежде всего, в задержках нормального развития:

  • психики;
  • интеллекта (он не способен обучаться и усваивать материал);
  • тела и органов.

Взрослый тоже может заболеть кретинизмом, и тогда основанием для первичного диагноза служит специфический внешний вид такого больного.

Примечательно, что интенсивность признаков кретинизма зависит от того, в каком возрасте это заболевание возникло: при врожденном кретинизме симптомы гораздо выраженные, чем у больных, пораженных этой болезнью в более позднем возрасте.

Кто ставит диагноз?

Детям, только что родившимся, а также младенческого возраста, диагноз кретинизм (ауруы) ставится неонатологом или педиатром. Основным показателем новорожденного выступает повышение уровня гормонов щитовидной железы.

Детям старшего возраста, и взрослым диагностировать патологию сможет только эндокринолог.

Неонатолого или педиатр

Как обследуют для установления диагноза?

При подозрении на кретинизм, врач назначает и производит следующие исследования:

  • рентгенография и УЗИ внутренних органов (в первую очередь – щитовидной железы);
  • общие анализы крови и мочи;
  • исследование крови на процентное содержание тиреоидных гормонов;
  • анализируется влияние функционирования щитовидной железы на реакцию глобулина крови;
  • новорожденному после трех дней жизни проводят специальное комплексное исследование, на предмет врожденных
  • аномалий развития и сбоя в обмене веществ.

Общие анализы крови и мочи

Классификация заболевания

Это заболевание по клиническим проявлениям существенно разнится, тем самым требуя специфического подхода в лечении. Так, различают кретинизм следующих характерных форм:

  • атиреоидная – возникает преимущественно в результате аплазии щитовидной железы (ее патологическое врожденное отсутствие);
  • абсолютная деструкция щитовидки (ненормальное строение ткани железы, полностью блокирующее ее функциональность).

В этих случаях новорожденному сразу же назначают гормонозамещающую терапию. Существуют такие формы кретинизма:

  • пространственная (топографическая) форма – это довольно частое проявление заболевания, связанное с функциональным расстройством работы головного мозга, сопровождающееся снижением зрительной памяти и сбои кровообращения в мозге. Отличается характерной неспособностью такого кретина ориентироваться в пространстве;
  • эндемическая, связанная с недостаточным содержанием йода в организме. Если такой дефицит не будет устранен, заболевание будет прогрессировать. Такая ситуация приведет к стойким функциональным расстройствами зрения, слуха, речи и двигательных возможностей. Последствиями таких расстройств станут заболевания сердечно-сосудистой системы, а также умственное и физическое отставание в развитии.
  • микседематозная форма: проявляется в виде специфических микседематозных отеков.

Причины появления заболевания

Причины, вызывающие кретинизм у детей – комплексные сбои в эндокринной системе на почве длительного функционального расстройства щитовидной железы.

Но эти комплексные сбои эндокринной системы, в свою очередь, возникают по нескольким обстоятельствам:

  • врожденные причины, связанные или с генными нарушениями, например, такими, как наследственная патология ферментной системы, впоследствии приводящая к развитию зоба нетоксического характера. Наследственная причина возникновения кретинизма доказана на примерах однояйцевых близнецов, одинаково поражающихся кретинизмом;
  • связанные с болезненным состоянием матери (заболевания щитовидки) во время беременности;
  • приобретенный кретинизм, возникающий самостоятельно на протяжении развития человека.

У ребенка болезнь возникает чаще, если женщина во время беременности не получает достаточного количество йода.

Йод при беременности

Эндемическая форма заболевания

Эндемический кретинизм во многих случаях развивается у детей, рожденных от матерей с диагнозом йододефицита, развивающегося на почве недостаточного содержания природного йода в питьевой воде и продуктах питания.

Кроме этого, у кретинизма есть и другие инициирующие факторы:

  • недостаток йода и селена (важнейшие строительные «материалы» гормонов щитовидной железы) в диете, которой придерживалась мать больного ребенка во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото;
  • врожденное либо вследствие оперативного вмешательства отсутствие щитовидной железы (эутириоз);
  • эндемический зоб у будущей матери;

Тиреоидит Хашимото

  • недоразвитость щитовидки уже на эмбриональной стадии развития плода;
  • кровосмешение, близкородственные брачные связи;
  • дефицит выработки специфических гормонов щитовидной железой, в том числе у женщин на третьем семестре вынашивания ребенка, а также у ребенка в первые полгода после рождения;
  • различные аномалии развития щитовидки;
  • физиологическая неспособность изменять йод в активную форму, необходимую организму;
  • осложнения после оперативного вмешательства;
  • ненормальное разрастание тиреоидной ткани;
  • резке снижение питания щитовидной железы, вплоть до ее полного отмирания (атрофия);
  • терапия беременной женщины препаратами, содержащими радиоактивный йод, или тиреостатическими лекарствами;
  • наследственная предрасположенность: это самая частая причина развития патологии.

Атрофия щитовидной железы

Таким образом, по провоцирующим это нарушение патогенным факторам, кретинизм подразделяется на две большие группы:

  • спорадический – это единичные случаи нарушений, связанные с недостатком йода в организме человека (не зависящих от конкретного региона);
  • эндемическая форма характерна массовостью поражения. По своей природе она связана с особенностями окружающей среды, местной питьевой водой и продуктами, бедными усвояемыми соединениями йода. Эндемическая форма заболевания начинает развиваться довольно рано: уже на втором году жизни у ребенка отмечаются признаки этого заболевания.

Обоснование причин появления заболевания

Однако не всегда местные условия провоцируют появление заболевания (эндемическим зобом болеют не все жители опасного района). Поэтому говорить о действительной причине этого заболевания пока еще делать рано.

Скорее всего, более состоятельной причиной является наследственная предрасположенность к кретинизму, ввиду того обстоятельства, что в пределах эндемического региона есть как больные, так и здоровые семьи.

Кретинизм

При этом среди сводных сестер или братьев блеют кретинизмом те, у кого кретины оба родителя, даже если такая семья проживает в исключительно неблагополучном регионе по дефициту йода.

Кроме того, вероятность рождения ребенка, пораженного этим заболеванием, повышается, если больны и отец, и мать.

Предрасположенность к кретинизму также передается чрез плазму плодного яйца больной матери, при этом отец такого ребенка здоров. Такая мать рожает практически всех детей больными, в отличие от здоровой матери, но рожающей от больного отца ребенка.

Более того, по наблюдениям некоторых ученых, кретинизм способен передаваться, как инфекционное заболевание, посредством домашних животных.

Исследования Кучера

Интересные исследования, с целью выявления истинной причины заболевания кретинизмом, проводились ученым из Австрии Кучером.

В целях научного эксперимента, ученый наблюдал за домашними собаками, помещенными в семьи, созданные кретинами.

Оказалось, пожив какое-то время в такой семье, как правило, совершенно не соблюдающей даже элементарные правила гигиены, животные от больных хозяев перенимали патологию.

Изначально совершенно здоровые звери, с течением времени приобретали заметное внешнее уродство. Поведение животного также существенно менялось не в лучшую сторону, уподобляясь неадекватному хозяйскому.

Исследования кретинизма

Лечение

Лечебную терапию назначают как только подтвердится диагноз, поскольку правильное и по возможности раннее лечение кретинизма дает таким больным шанс на здоровую и долгую жизнь.

Каждую конкретную методику лечения избирает эндокринолог, основываясь на результатах проведенных исследований пациента.

Лечение основывается на гормонозамещающей терапии, позволяющей восполнить критическую нехватку натуральных тиреотропных гормонов в организме.

Такое гормонозависимое лечение будет постоянным, и на протяжении всей жизни.

Профилактика заболевания

Чтобы будущий ребенок не родился кретином, необходимо полностью исключить создание супружеских пар между близкими кровными родственниками.

Кроме того, беременной женщине рекомендуют придерживаться определенного, максимально сбалансированного профилактического питания, богатого витаминами и йодом.

Дополнительно будущим матерям назначают йодсодержащие препараты.

На всех сроках беременности акушер-гинеколог обязательно контролирует состояние щитовидной железы, и при выявленных патологиях назначается адекватная терапия.

Прогноз

При постановке диагноза в раннем возрасте обычно назначается специализированная терапия. Если кретинизм не лечить, заболевание будет стремительно прогрессировать, вызывая тяжелые осложнения, которые, как правило, к 39 годам приводят к смерти.