Прогноз при карликовости

• Что собой представляет?
• Классификация
• Причины появления
• Симптомы
• Осложнения
• Умственное и психоэмоциональное развитие
• Диагностика
• Лечение
• Прогнозы и профилактика

Что собой представляет?

Соматотропин – гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. Задержка роста у детей тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

• гипофизарный нанизм;
• тиреогенный нанизм;
• надпочечниковый нанизм;
• нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
• инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
• нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

• рахитический нанизм;
• хондродистрофический нанизм;
• нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

• кожные покровы утолщаются;
• лицо и тело отекают;
• волосы – тонкие и сухие;
• возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

• выпирающий округлый лоб;
• круглое миниатюрное лицо;
• приплюснутая спинка носа;
• слабый мышечный скелет;
• сухость и бледность кожи;
• необычное распределение подкожного жира;
• половые органы не растут.

Строением лица ребенок похож на куклу.

Если патология вызвана другими заболеваниями, то ее симптомы сочетаются с симптомами первопричины.

Умственное и психоэмоциональное развитие

Если наносомия не сочетается с другими нарушениями функций организма, интеллект не страдает. Чаще это первичный или наследственный нанизм. Такие больные умны, рассудительны, старательны и целеустремленны. Они в состоянии вести обычный образ жизни, получать образование и работать, занимаясь интеллектуальным трудом.

У подростков с этой формой заболевания проявляется преждевременная зрелость суждений, рассудительность. Они склонны вести нравоучения, при этом в эмоциональном развитии остаются детьми.

Таким людям свойственны следующие черты:

• ранимость;
• тревожность;
• слезливость;
• инфантильность.

Ситуация осложняется осознанием своих отличий от окружающих. Карлики часто пребывают в подавленном настроении и болезненно реагируют на повышенное внимание со стороны окружающих, будь то жалость или насмешки.

Если болезнь сопровождается повреждениями ЦНС, щитовидной железы, эндокринными сдвигами, то психика страдает. Возникает слабоумие, снижение памяти. Настроение – благодушное или апатическое. Возможна идиотия. В случае если патология вызвана опухолью гипофиза, возникают психические и неврологические расстройства.

Диагностика

У взрослых диагноз, как правило, не вызывает сомнений. Важно определить зарождающуюся болезнь в раннем возрасте. При первых тревожных признаках, в частности, при отставании ребенка в росте, следует обратиться к врачу.

Специалист оценит рост, вес и их динамику. Подтвердит заболевание рентгенологическое исследование. По снимкам лучевых и запястных костей определяется задержка окостенения. С этой же целью назначается компьютерная томография и МРТ.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

• корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
• терапия гормонами щитовидки;
• прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
• общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.