Вопрос №2 — Передается ли по наследству аутоиммунный полигландулярный синдром?
Дата публикации: 07.09.2017
Анна из Подольска спрашивает:
Эндокринолог сказал, что у меня аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, назначила лечение. Теперь боюсь, что у моего сына будет что-то подобное. Он передаётся по наследству?
Ответ нашего эксперта:
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1–2 типа – группа патологий эндокринной системы, которая затрагивает сразу несколько желез (2 и более), способствует возникновению недостаточности в их работе. Поражения возникают из-за нарушения функционирования иммунной системы, то есть организм вырабатывает антитела на собственные клетки. На это указывает инфильтрация тканей лимфоцитами, органоспецифические антитела в крови и нарушения клеточной защиты организма.
Патологическое состояние нередко сочетается с другими поражениями внутренних органов и систем. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1–2 типа различается между собой по иммунологическим, генетическим и клиническим признакам.
Детям свойственно проявление заболевания 1 типа. Он же синдром Уайтекера. Его характерная черта – аутоиммунное поражение большого количества тканей и органов. К основным признакам относят поражение слизистых оболочек и кожи грибком рода Candida, первичная недостаточность надпочечников, гипопаратиреоз. Сочетание всех этих признаков позволяет говорить о наличии ПГС 1 типа.
Заболеванию чаще подвержены дети возраста 10–12 лет. Из-за этого его называют ювенильной полиэндокринопатией семейного класса. АПГС наследуется аутоиммунно рецессивно, но иногда встречается спорадическая передача из-за структурной патологии гена-регулятора. Заболевание обладает низкой распространённостью среди всего населения, но чаще регистрируется в таких странах:
- Финляндия;
- Иран;
- Израиль;
- Италия.
Это обусловлено генетической изолированностью людей перечисленных наций, из-за чего рецессивные признаки накапливались в популяции. Представители других национальностей болеют в несколько раз реже.
Болезнь поражает представительниц женского пола от 20 до 33 лет. Симптомокомплекс сочетает в себе:
- хроническую недостаточность почек;
- диффузный токсический зоб или тиреотоксикоз;
- иногда присоединяется сахарный диабет 1 типа.
Ваш сын способен заболеть только синдромом 1 типа. Но если вы и ваши родственники не проживаете на территории перечисленных стран, риск появления симптомов АПГС 1 типа у мальчика очень мал. Не стоит переживать заранее, но проходить нужные обследования следует вовремя в полном объёме.
