Как вылечить болезнь Вильсона – Коновалова?

• Основные сведения
• Формы заболевания
• Дрожательно-ригидная форма
• Абдоминальная (она же брюшная) форма
• Ригидно-аритмогиперкинетическая форма
• Экстрапирамидно-корковая форма
• Клинические симптомы
• Диагностика заболевания
• Лечение болезни
• Последствия и осложнения

Основные сведения

Гепатоцеребральной дистрофией (болезнью Вильсона – Коновалова) называется редкое генетическое заболевание, обусловленное расстройством обменных процессов меди в человеческом организме. Результатом этого является избыточное отложение этого металла в головном мозге, печени, почках и роговице глаз. Отравляющее действие меди оказывает влияние и на центральную нервную систему.

Ген, обуславливающий развитие болезни Вильсона – Коновалова, локализован на 13 хромосоме. Он кодирует структуру белка, отвечающего за транспортировку меди. Если оба родителя имеют мутировавший участок хромосомы 13, то существует вероятность, что болезнь проявится у их ребёнка. Человек, получивший один мутантный ген, является всего лишь носителем заболевания.

Медицинская статистика твердит, что анализируемая болезнь возникает у людей, проживающих в регионах, где приветствуются близкородственные браки. Заболевание обнаруживается у лиц мужского пола в 4 раза чаще, чем у женского. Первые ее проявления развиваются в молодом возрасте. Болезнь наблюдается и среди пожилых людей, но при этом у них страдает исключительно печень, поражение других органов не отмечается.

Формы заболевания

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона) классифицируется современными врачами на 5 разновидностей в соответствии с клиническими признаками, и преимущественным поражением конкретного органа.

Дрожательно-ригидная форма

Является самой распространенной формой течения болезни. Начинается в юности, имеет вялотекущее развитие. Проявляется повышенной температурой (в пределах 37,5°C), одновременным дрожанием мышц и их интенсивным сокращением, поражением печени.

Дрожательная форма наблюдается в молодом возрасте (20–30 лет), для нее характерно продолжительное прогрессирование. Выражается дрожанием конечностей, угнетением речевой функции, изменением психического состояния, а также наблюдаются эпилептические припадки.

Основные симптомы, по которым можно определить эпилептический припадок

Абдоминальная (она же брюшная) форма

Для рассматриваемой формы болезни характерно бессимптомное продолжительное течение, поэтому ее также называют латентной. Развитие этого вида заболевания отмечается обычно у детей в возрасте от 6 до 14 лет. Зачастую абдоминальная разновидность болезни проявляется такими симптомами:

• боль в брюшной полости;
• диарея;
• тошнота;
• рвотные позывы;
• отсутствие аппетита.

Довольно часто подобное состояние сопровождается нормальной работоспособностью печени, вследствие чего болезнь упускается из виду и ошибочно исключается. Опасность болезни Вильсона заключается в том, что ребенку грозит летальный исход до появления его симптоматики.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма

Второе название этой формы – ранняя. Болезнь протекает довольно быстро, зачастую наблюдается у детей и подростков. Она стремительно поражает нервную и мышечно-связочную системы, также вызывает расстройство ритма сердечных сокращений. Продолжительность заболевания составляет около 3 лет, и завершается смертельным исходом.

Экстрапирамидно-корковая форма

Редкая разновидность болезни, что приводит к полному параличу конечностей и слабоумию. Через 6–8 лет заканчивается летальным исходом.

Клинические симптомы

Характерная для болезни Вильсона – Коновалова симптоматика зависит от локализации медных отложений. Первой токсическому воздействию меди подвергается печень. Повышение концентрации этого металла в печени более чем в 30 раз не сопровождается какими-либо симптомами, поэтому раньше 6 лет признаки заболевания не фиксируются. Но к 15 годам у большинства пациентов присутствует симптоматика рассматриваемой болезни. Развитие аномального состояния зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.

Признаки поражения печени:

• пожелтение эпидермиса и слизистых, включая склеры глаз;
• увеличение печени в размерах, возникновение болевых ощущений в правом подреберье;
• самоотравление организма вследствие расстройства дезинтоксикационной функции печени;
• повышение температурных показателей до 39°C, в отдельных случаях болезнь сопровождается субфебрильной температурой (37,5°C).

Когда поражается центральная нервная система, возникают нижеприведенные симптомы:

• патологические внезапные неконтролируемые движения в различных группах мышц;
• судорожный синдром;
• утрата способности к произвольным движениям (паралич);
• расстройство координации движения и смазанность речи;
• приступы депрессивного настроения и агрессивное поведение;
• нарушение глотательной функции;
• проблемы со сном;
• ухудшение памяти.

Для поражения внутренних органов свойственны подобные признаки болезни:

• дисфункция гормонального фона, вследствие чего снижается либидо, формируется бесплодие;
• нарушение работоспособности почек;
• образование кольца Кайзера-Флейшера (накопление меди по окружности роговицы) – типичного симптома для болезни Вильсона – Коновалова. Фото роговичной оболочки будет достаточно, чтобы распознать патологию;
• заболевания крови;
• патология костной системы;
• частичное или полное пожелтение глазного хрусталика (медная катаракта);
• ухудшение состояния кожного покрова (пигментация, шелушение, сухость, сосудистые звездочки).

Стоит отметить, что синдрома Вильсона – Коновалова в особо запущенной форме имеет сходное течение с болезнью Паркинсона.

Диагностика заболевания

Диагностический анализ, включающий оценку клинических признаков, лабораторные исследования, визуальный и пальпаторный осмотр печени, проводится квалифицированным медицинским специалистом. Он осматривает глаза на предмет обнаружения типичного кольца по периферии роговицы. Врач уточняет у пациента о наличии у него генетической предрасположенности к болезни Вильсона – Коновалова. Диагностику заболевания проводят, используя такие методы:

• Определение концентрации меди в крови. У больных содержание этого вещества превышает 1500 мг/л.
• Анализ мочи на наличие в ней меди.
• Установление концентрации белка-переносчика меди в крови.
• Использование ДНК-маркеров. Эта методика позволяет поставить наиболее точный диагноз.

С помощью биохимического и общего анализа крови и мочи невозможно подтвердить диагноз «болезнь Вильсона – Коновалова». Однако они способны отразить нарушение работоспособности печени или почек, как следствие анализируемой болезни. А также исследование позволяет выявить, какие органы первыми пострадали от заболевания.

Кроме лабораторных анализов, проводятся инструментальные методики диагностики:

• электрокардиограмма;
• ультразвуковое исследование и биопсия печени;
• компьютерная томография головного мозга и брюшной полости;
• обследование глазного яблока с помощью щелевой лампы.

Лечение болезни

Так как болезнь Вильсона носит наследственный характер, полностью излечиться от нее невозможно. Лечение врожденной аномалии подразумевает пожизненный прием препаратов, дозировку и выбор которых контролирует врач на основе результатов анализов. Основная терапия рассматриваемого заболевания заключается в выведении из организма избыточного количества меди, с целью предотвращения ее токсического воздействия. Для этого могут использовать нижеперечисленные лекарственные средства:

• цинкосодержащие препараты, замедляющие проникновение токсических веществ в организм;
• хелаты, нейтрализующие и снижающие концентрацию меди;
• блокаторы предупреждают попадание меди из пищеварительного тракта.

Чтобы устранить негативную симптоматику болезни предписываются противовоспалительные препараты, иммуносупрессоры, витамины группы B, антидепрессанты, желчегонные средства и транквилизаторы. Это далеко не полный список средств, используемых в терапии болезни Вильсона – Коновалова. Чем позже заболевание было обнаружено, тем большее количество лекарственных средств должен принимать больной. Пациенту с болезнью Вильсона – Коновалова лечиться средствами народной медицины и лекарственными травами категорически запрещается.

Важная часть терапии болезни Вильсона – пожизненная диета, полностью исключающая из ежедневного рациона продукты богатые медью, например, шоколад, бобы и орехи. А также рекомендуется употреблять исключительно дистиллированную воду. Необходимо полностью отказаться от приема алкоголя и большого количества соли. Если грамотно лечить это заболевание, то пациент в скором времени сможет вернуться к повседневному образу жизни.

Оперативное вмешательство показано в случаях необходимости устранить симптоматику или осложнения, возникшие по мере прогрессирования болезни. Например, проведение внутрипеченочного шунтирования, пересадка печени.

Последствия и осложнения

Болезнь Вильсона – опасная патология, которая имеет множество различных проявлений, а также вызывает тяжелые нарушения деятельности внутренних органов. В отсутствие должного лечения рассматриваемая аномалия приводит к смертельному исходу.

Длительный избыток меди и ее отложение во внутренних органах непременно приведет к серьезным необратимым последствиям:

• заболевания печени (цирроз, печеночная недостаточность, кистообразование, рак);
• расстройство пищеварительной функции (гастрит, язва, колит);
• заболевания репродуктивной системы (бесплодие, импотенция);
• воспаление желчного пузыря, камнеобразование;
• асцит;
• проблемы с кровеносными сосудами (варикоз, тромбоз);
• нервно-психический синдром.

Определенных профилактических мер, нацеленных против развития болезни Вильсона, нет. Это объясняется врожденной причиной аномалии, зарождается в утробе и передается на генетическом уровне. Профилактика может быть нацелена на предупреждение возникновения всевозможных осложнений заболевания.