Вопрос №6 — Какую диагностику провести для определения псевдогипопаратиреоза?
Дата публикации: 27.09.2017
Вопрос от Виталия Шуринкова из Новосибирска:
Здравствуйте! У ребенка подозрение на псевдогипопаратиреоз. Можно ли подробнее узнать о признаках заболевания? Что необходимо сделать для подтверждения данного диагноза? Какие обследования нужно пройти?
Ответ медицинского специалиста:
Клинические проявления псевдогипопаратиреоза связаны с расстройством деятельности эндокринной системы. Они имеют сходство с симптомами идиопатического гипопаратиреоза. Признаки эндокринных нарушений при псевдогипопаратиреозе включают:
- высокий уровень сахара в крови;
- ожирение;
- низкорослость;
- лунообразное лицо;
- олигоменорею.
К костно-суставным симптомам рассматриваемого заболевания относятся:
- брахидактилия с видимым укорочением 1, 4, 5 пястных и плюсневых костей;
- остеохондрома;
- разрушение костной ткани пальцев рук;
- изменения в эпифизарных концах костей.
Наблюдаются ретенция зубов, поражение их эмали, подкожные патологические новообразования костной ткани.
Со стороны нервной системы во время псевдогипопаратиреоза отмечаются приступы спонтанных либо вызванных раздражителем тонических судорог. Типичным признаком заболевания является умственная отсталость. Среди других признаков стоит выделить:
- мочекаменную болезнь;
- рвоту;
- наличие крови в моче;
- лентикулярную катаракту.
Поскольку аномалия носит генетический характер, диагностируется она в дошкольном и младшем возрасте на основании характерной клинической симптоматики, полученных лабораторных данных и инструментального метода обследования.
В первую очередь, больному необходимо сдать мочу и кровь для клинического исследования. У пациентов с псевдогипопаратиреозом анализ крови показывает пониженное содержание кальция на фоне увеличенного количества фосфора. Отмечается повышение концентрации паратиреоидного гормона. Наблюдается рост активности щелочной фосфатазы в крови.
Анализ мочи говорит об уменьшении числа экскретируемого кальция и фосфора. Определить резистентность тканей почечных канальцев к паратгормону позволит проба, основанная на оценке концентрации экскретируемых с уриной фосфатов и цАМФ. Чтобы провести данную процедуру, производится инфузия паратгормона. В случае отсутствия роста концентрации фосфатов и цАМФ, говорят о наличии псевдогипопаратиреоза.
Среди инструментальных методик исследования, наиболее информативной является рентгенодиагностика. Этот способ позволяет обнаружить особые изменения в костной и мышечной ткани.
